Nexweşiya SMA çi ye? Gelo tedawiya xwe heye?

SMA, nexweşiyek ku ji hêla tevgerên şaneyên nervê ve çêdibe, mirov dixe nav nivînan. Cûreyên nexweşiya SMA jî hene. Lêbelê, qonaxa herî xeternak wekî SMA Tîpa 1 tê zanîn. Nîşaneyên SMA Tîpa 1 ji zarokatiyê ve têne xuyang kirin. Dema ku nexweşî di zarokek nûbûyî de tê dîtin, ew dikare di mezinan de jî çêbibe. Li vir hemî hûrgulî hene …

 

NEXWEŞIYA SMA ÇI YE?

Atrofiya masûlkeya spinal (SMA) nexweşiyek giran, pêşverû û kujer e. Ew ji ber mirina hucreyê ya bernamekirî di navokên motorê yên di mêjî û stûna mêjî de, ku peywira wan ew e ku tevgera laş misoger bike, pêş dikeve. Mutasyona di gena neuronê motora zindî (smn) de, ku li ser milê dirêj ê kromozoma pêncemîn , ku ji jêbirina exon 7 û 8 pêk tê, berpirsiyar tê hesibandin.

GELO JI BO TIPA 1 A SMA YÊ DERMANKIRIN HEYE?

Ji bo dermankirina SMAyê dermaneke taybetî tune. Lêbelê, terapiya gen û hucreyên stem dibe ku di dermankirina pêşerojê ya nexweşên bi SMA de rolek bilîzin. Tedawiya heyî ya sereke ev e; fîzyoterapî, lênêrîna nefesê, piştgirîya xwarinê, destwerdanên rast û ortopedîk e. Li Tirkiyê, Zanîngeha Hacettepeyê xebatên ezmûnî tên kirin.

Zewacên bi hev re metirsiya peydabûna nexweşiyê di nifşên pêşerojê de zêde dike.

LI TIRKIYEYÊ Û DI WELATÊN KURDAN DE ÇEND KESÊN BI NEXWEŞIYA SMA HENE?

Di nav civakê de ji 6000-10000 yek bi frekansa tê dîtin. Ew nexweşiyek mîratî ye ku eger herdu dêûbav jî nexweş bin, dikare derbasî zarokan bibe. Ew di Kafkasiyan de piştî fibroza kîstîk duyemîn nexweşiya îrsî ya kujer e. SMA ji nifşek bi nifş bi awayekî otozomî paşverû tê mîras kirin. Ji ber ku kesên hilgir jiyanek bi tevahî normal dimeşînin, nexweşî dema ku bi kesek din re dizewicin bêyî ku bizanibin ku ew hilgir in, çêdibe. Ji ber vê yekê bûyerên zewacên bi hev re zêde dibin. Ji ber ku ji sedî 70ê van zewacên eqrebatiyên nêz (zewacên zaroyên apan, xalan û xaltiyan) di pileya sêyem de ye, îhtîmala nexweşiyê pir zêde dike.

GELO BI ÎLACAN DERMANKIRIN MIMKIN E?

Lê mixabin heta kanuna paşîn a 2018an dermanê vê nexweşiyê nebû. Lêbelê, hem rûdana pir caran nexweşiyê û hem jî qursa wê ya kujer lêgerîna dermankirinê di civata bijîjkî de bi xwe re anî. Ji bo dermankirina van nexweşan ev 5 meh in dermanekî nû tê bikaranîn. Zehmet e ku meriv encamên demdirêj pêşbîn bike ji ber ku ew tenê vê dawiyê tê bikar anîn. Lêbelê, encamên di zarokên ku beşdarî lêkolînên ku di qonaxên ceribandina dermanê de hatine kirin de hêvîdariyeke zêde heye . Bijîjk pir kêfxweş in ku em şahid in ku zarok jî mîna hevsalên xwe berî sê mehî kontrola serê xwe bistînin, di 7-8 mehî de dikarin rûnin û di 12-14 mehî de jî mîna hevsalên xwe bimeşin. Tedawiya narkotîkê di serdema herî zû de bêyî gilî dest pê kir. SMA nexweşiyek e ku dikare bi teşhîsa genetîkî were pêşîlêgirtin.

4 CUŞÊN NEXWEŞIYA SMA HENE

1- Tîpa 1 a SMA yê  (Nexweşiya Werdnig Hoffmann)

Ew forma herî gelemperî û giran e. Ew nexweşên ku di şeş mehên pêşîn de hatine teşhîs kirin vedihewîne. Bi gelemperî, ev nexweş li dora du saliya xwe û pir caran ji ber têkçûna nefesê dimirin. Hypotonia ji zayînê ve pir diyar e. Ew nikanin fonksiyonên wekî ragirtina serî, rûniştina piştgirî/bêpiştgirî û rêvegirtinê pêk bînin.

2 – Tîpa 2 a SMA yê

Nîşanên klînîkî di navbera 6-18 mehan de xuya dibin. Her çend nexweş jêhatîbûnên motorê yên wekî girtina serê xwe û rûniştina bê piştgirî bi dest dixin, ew bi gelemperî nikanin bimeşin.

3 – Tîpa 3 a SMA yê (Nexweşiya Kugelberg Welander)

Piştî 18 mehan, dîtinên klînîkî pêşve diçin û ew komek klînîkî ya heterojen e. Motor dikare piraniya rewşan pêk bîne lê qonaxên pêşkeftina destpêkê yên pitikin bi şîr de û di lingan de qelsîyên masûlkeyan çê dibe. Nîşanên klînîkî pir hêdî pêşve diçin û tengasiya nefesê bi gelemperî pêş nakeve.

4 – Tîpa 4 a SMA yê

Ew grûpek kêm e ku piştî 18 saliya xwe pêş dikeve û xwedan dîtinên klînîkî yên sivik e. Di klînîka nexweşiyê de, vedîtina sereke qelsiya pêşkeftî ya sîmetrîk û atrofî (tevlihevbûna organ, tevnek an şaneyek) masûlkeyên nêzik ên mîna kembera mil û hipê ye. Di encamên muayeneyê de, girîng e ku refleksên tendon ên kûr kêm bibin an winda bibin. Hestiyariya êşê ya nexweşan tê parastin û dibe ku di masûlkan de, nemaze di masûlkeyên ziman de, fasîkûlasyon (tevliheviyên neçarî) werin dîtin.

Di SMA Tîpa 1 de têkçûna bihnê, pirsgirêkên xwarinê û skolyoz pir caran têne dîtin. Di rewşên ku SMA wekî teşhîsek pêşîn tê hesibandin, bilindbûna normal an navînî ya enzîmên masûlkeyê, tevlêbûna neurojenîk di EMG de û atrofiya komê (komkirina fiberên masûlkeyê) di biopsiya masûlkan de ji bo teşhîsê vedîtinên alîkar in. Lêbelê, îro, ceribandinên biyokîmyayî yên molekulî cîhê yekem girtine.

 

Werger: Firat Bawerî

Çavkanî: haberturk.com